DNA Center reúne especialistas em aula sobre diagnóstico de doenças causadas por alterações genéticas

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O DNA Center vai promover em Natal, na terça-feira (26), a primeira edição do ‘DNA Científico’, uma aula que reunirá especialistas para debater sobre diversos temas na área da saúde.

O encontro inaugural discorrerá sobre ‘Erros Inatos do Metabolismo (EIM)’, pelo consultor e médico geneticista, Matheus Castro.

O evento, para convidados, acontecerá no Yolla Gourmet (Rua Apodi, 552, Tirol), a partir das 19h.

Os Erros Inatos do Metabolismo representam um grupo de doenças genéticas caracterizadas por uma alteração enzimática. As enzimas são proteínas que ajudam a transformar uma substância em outra. Quando elas não funcionam corretamente, podem acontecer acúmulos ou falta de substâncias importantes para o funcionamento adequado do corpo.

A grande maioria dessas doenças apresenta sintomas logo após o nascimento e muitas podem ser tratadas. Por isso, o diagnóstico precoce é muito importante. Em recém-nascidos, sintomas como vômitos frequentes, perdas de peso, diarreia, odor estranho na pele ou na urina, infecções recorrentes e convulsões podem ser sinais de EIM.

Entre as doenças causadas por esta alteração estão: Homocistinúria, Galactosemia, Amninoacidopatias, Acidúrias orgânicas e doenças mitocondriais. O DNA Center realiza uma série de exames que podem identificar os EIM, como é o caso do Teste do Pezinho, que consiste em um painel de exames realizados nos primeiros dias de vida do bebê. Ainda são realizados testes para a complementação do diagnóstico desses erros inatos, como por exemplo: cromatografia de aminoácidos quantitativa e qualitativa, testes de função hepática e renal, dosagem de lactato, entre outros.

“O objetivo do DNA Científico é promover o debate, assim como atualização e discussão de casos entre o geneticista e pediatras, neuropediatras, gastropediatras e endocrinopediatras, já que no diagnóstico e tratamento desses casos, o diálogo e a conexão entre essas especialidades é fundamental”, explicou a sócia-diretora do DNA Center, Andrea Fernandes.